Zentrum für Humangenetik Bioscientia, Ingelheim

Bioscientia

Zentrum für Humangenetik

Institut für Medizinische Diagnostik

Bioscientia GmbH

Hauptaufgaben und Ziele

  • Koordination Teilprojekt 3 (Molekulare Charakterisierung zystischer Nieren­erkrankungen und verwandter Ziliopathien)
  • NGS Multi-Genpanel Sequenzierung von Patienten mit (poly)zystischer Nieren­erkrankung und verwandter Ziliopathien
  • Etablierung von Genotyp-Phänotyp Korrelationen und verbesserter genetischer Screening Algorithmen
  • Exomsequenzierung von Patienten ohne Mutation in bekannten Krankheitsgenen
  • Gezielte NGS-basierte Untersuchung neu identifizierter Gene in großen Kohorten anderer mutationsnegativer Patienten

Verantwortliche Mitarbeiter

Prof. Dr. med. Carsten Bergmann

Zentrum für Humangenetik, Institut für Medizinische Diagnostik GmbH

Projektverantwortlicher P3

Carsten Bergmann leitet seit 2009 das Zentrum für Humangenetik bei Bioscientia als eines der größten Einrichtungen in diesem Bereich. Seit mehr als 15 Jahren beschäftigt er sich sowohl wissenschaftlich als auch diagnostisch intensiv mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien. So trug er bereits 2002 zur Identifizierung des PKHD1-Gens für die ARPKD bei. In der Folgezeit etablierte er die offizielle Mutationsdatenbank für ARPKD. Auf der Basis eines der weltweit größten Kollektive von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien liegt ein Schwerpunkt seiner Arbeitsgruppe in der Erforschung neuer Krankheitsgene und dem Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen.

weiterführende Links

Webpage Bioscientia Ingelheim

Webpage Nephrolab Freiburg