Das Ellis van Creveld Syndrom zählt zu der Gruppe chondroektodermaler Dysplasien mit kurzen Rippen und Polydaktylie. Hauptmerkmale sind ein dysproportionierter Kleinwuchs, kurze Extremitäten sowie eine Polydaktylie. Über 60% der Patienten haben einen angeborenen Herzfehler (meist Vorhofseptumdefekt); außerdem werden Gaumenspalten und ein pränataler Zahndurchbruch beobachtet. Verursachende Mutationen wurden im EVC und EVC2 Gen entdeckt. Hierdurch kommt es zu Beeinträchtigungen des intrazellulären Hedgehog-Signalwegs. Insgesamt wurde das Ellis van Creveld in weltweit ein lediglich ca. 150 Fälle, überwiegend in konsanguinen Familien beschrieben.
Ellis van Creveld - tabellarische Zusammenfassung| Synonyme | Chondroektodermale Dysplasie |
| Hauptauffälligkeiten |
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| Ergänzende Befunde |
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| Manifestation | ab Geburt |
| Häufigkeit | Sehr selten, weltweit ca. 150 betroffene Patienten beschrieben |
| Vererbung | autosomal rezessiv |
| Pathogenese | Mutationen im EVC und EVC2 Gen führen zu einer gestörten Hedgehog-Signaltransduktion in primären Zilien. Dies resultiert in einer gestörten Knochen- und Knorpelentwicklung. |
| Verlauf, Prognose | Sehr variabler Krankheitsverlauf. Neonatale, respiratorische Anpassungsstörung bei engem Thorax. |
| Therapie | Keine kausale Therapie möglich; Notwendigkeit einer multidisziplinäreb Betreuung. |
Bisher bekannte Ellis van Creveld Syndrom - Gene
Quellen
- Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C:165–74.
- Otto EA, Schermer B, Obara T, et al. Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination. Nat Genet. 2003;34:413–420.