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Prof. Carsten Bergmann, Leitung
Medizinische Genetik Mainz Limbach Genetics Haifa-Allee 38 55128 Mainz |
Hauptaufgaben und Ziele
- Koordination Teilprojekt 3 (Molekulare Charakterisierung zystischer Nierenerkrankungen und verwandter Ziliopathien)
- NGS Multi-Genpanel Sequenzierung von Patienten mit (poly)zystischer Nierenerkrankung und verwandter Ziliopathien
- Etablierung von Genotyp-Phänotyp Korrelationen und verbesserter genetischer Screening Algorithmen
- Exomsequenzierung von Patienten ohne Mutation in bekannten Krankheitsgenen
- Gezielte NGS-basierte Untersuchung neu identifizierter Gene in großen Kohorten anderer mutationsnegativer Patienten
Verantwortliche Mitarbeiter
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Prof. Dr. med. Carsten BergmannMedizinische Genetik Mainz Projektverantwortlicher P3 Seit mehr als 15 Jahren beschäftigt er sich sowohl wissenschaftlich als auch diagnostisch intensiv mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien. So trug er bereits 2002 zur Identifizierung des PKHD1-Gens für die ARPKD bei. In der Folgezeit etablierte er die offizielle Mutationsdatenbank für ARPKD. Auf der Basis eines der weltweit größten Kollektive von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien liegt ein Schwerpunkt seiner Arbeitsgruppe in der Erforschung neuer Krankheitsgene und dem Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen. |