P3 – Genetik

Zuständiges Zentrum

Bioscientia

Zentrum für Humangenetik, Institut für Medizinische Diagnostik GmbH

Hauptaufgaben und Ziele

Primäres Ziel dieses Subprojektes ist es eine Plattform für schnelle, umfangreiche und spezifische genetische Testungen für ein breites Spektrum zystischer Nierenerkrankungen und verwandter Ziliopathien anzubieten. Eine klare genetische Diagnose ist als Basis für die genetische Beratung, Genotyp-Phänotyp Korrelationen und eine verbesserte klinische Betreuung der Patienten essentiell. Bei Patienten ohne Mutation in bekannten Genen werden wir eine exomweite Sequenzierung (WES) durchführen, um neue Krankheitsgene zu identifizieren.

Verantwortliche Mitarbeiter

Prof. Dr. med. Carsten Bergmann

Zentrum für Humangenetik, Institut für Medizinische Diagnostik GmbH

Projektverantwortlicher P3

Carsten Bergmann leitet seit 2009 das Zentrum für Humangenetik bei Bioscientia als eines der größten Einrichtungen in diesem Bereich. Seit mehr als 15 Jahren beschäftigt er sich sowohl wissenschaftlich als auch diagnostisch intensiv mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien. So trug er bereits 2002 zur Identifizierung des PKHD1-Gens für die ARPKD bei. In der Folgezeit etablierte er die offizielle Mutationsdatenbank für ARPKD. Auf der Basis eines der weltweit größten Kollektive von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien liegt ein Schwerpunkt seiner Arbeitsgruppe in der Erforschung neuer Krankheitsgene und dem Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen.