P2 – Klinische Register und Informationsplattform

Zuständige Zentren

Westfälische Wilhelmsuniversität Münster
Universität zu Köln
Universität Duisburg-Essen
Universität Gießen/Marburg
Medical Informatics Group Frankfurt am Main
Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg

Hauptaufgaben und Ziele

  • Bereitstellen einer gemeinsamen Internetplattform als Informationsportal für beteiligte Zentren, Betroffene, Angehörige sowie behandelnde Ärzte
  • Aufbau eines neuen online-basierten Patientenregisters für zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter
  • Fusion der bereits existierenden klinischen Registerstudien für Nephronophthise, ARPKD, BBS, HNF1β-Nephropathie
  • Analyse der vorhandenen retrospektiven Daten unter gemeinsamen Fragestellungen
  • Prospektive, longitudinale Erhebung klinischer Verlaufsparameter

Verantwortliche Mitarbeiter

Dr. Jens König

Dr. med. Jens König

Oberarzt pädiatrische Nephrologie, Universitätsklinikum Münster

Koordination und Organisation der NEOCYST-Projekte

Jens König ist Oberarzt und Kindernephrologe an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik Münster. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf zystischen Nierenerkrankungen des Kindes- und Jugendalters mit speziellem Fokus auf Nephronophthise (NPH) und Nephronophthise-assoziierten Ziliopathien (NPH-RC). Seit 2010 leitet er das nationale Patienten-Register für Nephronophthise und assoziierte Erkrankungen www.nephreg.de, welches zentraler Bestandteil des neu etablierten NEOCYST-Patientenregisters ist. Im Rahmen des NEOCYST-Konsortiums obliegt Dr. König die zentrale Koordination des Gesamt-Projekts sowie die Leitung des Subprojektes P1.

Prof. Martin Konrad

Prof. Dr. med. Martin Konrad

Leiter pädiatrische Nephrologie, Universitätsklinikum Münster

NEOCYST – Projektleiter

Die Arbeitsgruppe um M. Konrad repräsentiert seit vielen Jahren einen wissenschaftlichen Schwerpunkt in Bezug auf erbliche tubuläre Nierenerkrankungen und vereint dabei klinische, genetische und physiologische Forschungaktivitäten. Den Mitgliedern der Arbeitsgruppe gelang die Identifikation mehrerer Gendefekte (TRPM6, digenische CLCNKA/B Mutationen, CLDN19, KLHL3, CYP24A1) sowie die Etablierung klar abgrenzbarer Genotyp-Phänotyp Korrelationen.

Zwischen 1996 und 2000 wurden diese Studien durch das European Consortium for Bartter Syndrome durchgeführt. Die Arbeitsgruppe um M. Konrad überblickt das weltweit größte Patien-tenkollektiv für das Barrter-Syndrom (> 500 Patienten), was eine optimale Basis für weiterer erfolgreicher Wissenschaftsprojekte darstellt.

Max Liebau

PD Dr. med. Max Liebau

Oberarzt der Allgemeinen Pädiatrie, Universitätskinderklinik Köln

Leiter und Verantwortlicher des ARegPKD – Registers

Max Liebau ist Oberarzt an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln mit Schwerpunkt Pädiatrische Nephrologie. Während einer grundlagenwissenschaftlichen Postdoc-Zeit im Nephrologischen Forschungslabor in Freiburg und Köln beschäftigte er sich v.a. mit molekularer Pathogenese Nephronophthise-assoziierten Ziliopathien. Seine eigene Gruppe legt nun den Schwerpunkt auf die ARPKD und das ARPKD-Protein Fibrozystin. Dr. Liebau leitet hierzu u.a. das europäische ARPKD-Register ARegPKD.

Dr. Liebaus Arbeiten sind mit zahlreichen Preisen ausgezeichnet worden, u.a. mit dem Adalbert-Czerny-Preis, dem höchsten wissenschaftlichen Preis der deutschen Pädiatrie.

Prof. Stefanie Weber

Prof. Dr. med. Stefanie Weber

Direktorin der Universitätskinderklinik Gießen/Marburg und Leiterin der pädiatrischen Nephrologie

Leiterin und Verantwortliche des HNF1ß – Registers

Die Arbeitsgruppe um S. Weber arbeitet seit Jahren erfolgreich an der Erforschung der genetischen und biologischen Ursachen von Störungen der Nierenentwicklung. In der Folge gelang es S. Weber auch, die ersten humanen Mutationen im BMP4- und SIX2-Gen bei Kindern mit Nierenhypodysplasie zu identifizieren. 2012 etablierte Frau Weber ein deutschlandweites, von der GPN unterstütztes Register für HNF1B assoziierte Nephropathien. Darüberhinaus arbeitet sie mit Unterstützung der Arbeitsgruppe CAKUT der European Society of Pediatric Nephrology (ESPN) an der Implementierung eines europäischen Registers für familiäre Fälle angeborener Nierenfehlbildungen.

Dr. med. Metin Cetiner

Oberarzt pädiatrische Nephrologie, Universitätskinderklinik Essen

Leiter und Verantwortlicher des BBS-Registers

Dr. Holger Storf

Leiter Medical Informatics Group, Universitätsklinikum Frankfurt

Technische Umsetzung des NEOCYST – Online-Registers basierend auf OSSE

Jens Göbel

Softwareentwickler Medical Informatics Group, Universitätsklinikum Frankfurt

Technische Umsetzung des NEOCYST – Online-Registers sowie der NEOCYST-Internetplattform

Dr. rer. nat. Carolin Schleithoff

Studienassistentin

  • Rekrutierung klinischer Daten und biologischer Proben
  • Datendokumentation und -validierung
  • Patientenkoordination
  • Assistenz Studienkoordination
Andrea Titieni

Dr. med. univ. Andrea Titieni

Assistenzärztin allgemeine Pädiatrie

Studienärztin: Assistenz bei der inhaltlichen Gestaltung des NEOCYST – Registers und Internetportals sowie bei der Betreuung und Rekrutierung von Studienpatienten.

Sabine Kollmann

Sabine Kollmann

Studienassistentin

  • Rekrutierung klinischer Daten und biologischer Proben
  • Datendokumentation und -validierung
  • Patientenkoordination
  • Assistenz Studienkoordination