Im Rahmen einer Aktion von Research for Rare hat Manuel Recker in Zusammenarbeit mit NEOCYST eine Reihe kindgerechter Grafiken zu seltenen Nierenerkrankungen erstellt. Die Illustrationen zeigen auf einfache und visuell ansprechende Weise die wichtigsten Krankheitsmerkmale (Kardinalsymptome) und liefern kurze, verständliche Informationen.
Die Materialien dienen als niedrigschwellige Unterstützung für Patient:innen und Angehörige, um die Erkrankungen besser zu verstehen. Ziel ist es, medizinisches Wissen kindgerecht und verständlich zu vermitteln, damit auch junge Betroffene ihre Erkrankung besser begreifen können. Die Graphiken sind freundlich und nahbar, sodass sich Patient:innen darin gerne wiederfinden.
Ein wertvoller Beitrag zur Aufklärung und Teilhabe im Umgang mit Seltenen Erkrankungen.
Beim IPNA-Kongress in Kapstadt, einem der bedeutendsten internationalen Meetings der pädiatrischen Nephrologie, waren auch zahlreiche NEOCYST-Mitgliedervertreten und präsentierten neueste Erkenntnisse aus der Forschung. Das Meeting bot eine großartige Gelegenheit, sich mit führenden ExpertInnen auszutauschen, aktuelle Entwicklungen zu diskutieren und wertvolle Impulse für zukünftige Forschungsarbeiten zu erhalten.
Besonders hervorzuheben sind die spannenden Beiträge unserer Mitglieder:
Dr. Wolfgang Ziegler referierte über die Mechanismen der epithelialen Zystenbildung in PKHD1-KO-Zellen und stellte neue Erkenntnisse zur Pathophysiologie der ARPKD vor.
Dr. Jens König präsentierte einen Fall von schwerer infantiler PH1 und diskutierte vielversprechende Ansätze der RNA-Therapie.
Prof. Lars Pape moderierte spannende Sessions zum Thema Nierentransplantation und förderte dabei aufschlussreiche Diskussionen sowie einen wertvollen Wissensaustausch.
Prof. Max Liebau berichtete über die neuesten Therapieentwicklungen für polyzystische Nierenerkrankungen .
Dr. Mareike Dahmer-Heath stellte ihre Ergebnisse zum Biomarker DKK3 in renalen Ziliopathien vor.
Prof. Kathrin Burgmaier trug die neuesten Entwicklungen zur ARPKD vor.
Prof. Franz Schäfer thematisierte Pipeline-Therapien für chronische Nierenerkrankungen bei Kindern und gab wertvolle Einblicke in aktuelle und zukünftige Behandlungsmöglichkeiten.
Die Arbeit des NEOCYST-Forschungsverbunds wurde ebenso wie die des internationalen Konsortiums TheRaCil (www.theracil.eu) für ihre wertvollen Beiträge zur Erforschung seltener Nierenerkrankungen gewürdigt. Die Anerkennung auf diesem hochkarätigen Kongress unterstreicht die Bedeutung unserer gemeinsamen Anstrengungen und motiviert uns, die Forschung weiter voranzutreiben.
Wir freuen uns über diesen erfolgreichen Austausch und blicken gespannt auf die nächsten Schritte!
Eine wunderbare Aktion zeigt, wie viel Engagement und Herz in der Unterstützung der NEOCYST-Forschung steckt: Die Großmutter einer Patientin näht mit viel Liebe einzigartige Kuscheltiere, deren Verkaufserlös vollständig an den NEOCYST-Forschungsverbund gespendet wird.
Besonders zu Weihnachten konnte eine großzügige Spende überreicht werden – ein großartiger Beitrag zur Forschung und ein wertvolles Zeichen der Solidarität mit Betroffenen.
Wir danken von Herzen für diesen beeindruckenden Einsatz und die großartige Unterstützung!
Ein Expertenvideo mit Informationen zur seltenen Erkrankung HNF1B und ein Gespräch mit betroffenen Eltern und einer Kindernephrologin sind fertiggestellt und können online über den NEOCYST youtube channel angesehen werden:
Bestürzt und unendlich traurig müssen wir das plötzliche und unerwartete Versterben unserer Freundin und NEOCYST-Unterstützerin Tess (Teresa) Harris vermelden.
Tess war unserem Forschungsverbund in ihrer Rolle als CEO der Polycystic Kidney Disease (PKD) Foundation sowie als Vorsitzende der Ciliopathy Alliance seit dem ersten Tag eng verbunden. Als ständiges Mitglied des NEOCYST Advisory Boards stand sie uns stetig mit gutem Rat zur Seite und stellte sicher, dass die Belange und Bedürfnisse betroffener Patienten und derer Familien ausreichend Gehör und Berücksichtigung fanden.
Angetrieben durch ihre persönliche Verbindung zu zystischen Nierenerkrankungen begann Tess ihre Reise als unermüdliche Kämpferin für die Erforschung seltener Nierenerkrankungen im Jahr 2004 als sie der PKD Foundation als Schatzmeisterin beitrat. Sie stieg nahtlos in die Führungsebene auf und fungierte seit 2012 als CEO der Patientenorganisation.
Im Laufe der Jahre zeigte Tess eine beispiellose Leidenschaft für die Weiterentwicklung der Forschung. Sie legte großen Wert darauf, die Zusammenarbeit zwischen WissenschaftlerInnen, KlinikerInnen und PatientInnen zu fördern, um gemeinsam die Suche nach neuen Behandlungsmöglichkeiten voranzutreiben sowie die Lebensqualität für Betroffene zu verbessern.
Durch ihr unermüdliches Engagement in zahlreichen internationalen Organisationen und Forschungsverbünden übte Tess weltweit bedeutenden Einfluss auf das Vorankommen der Erforschung seltener Nierenerkrankungen aus.
Tess persönlicher Kampf gegen PKD führte im Jahr 2020 zu einer Nierentransplantation. Nach kurzer, schwerer Krankheitsphase und dennoch unerwartet verstarb Tess am 01.März 2024 im Alter von 68 Jahren. Sie hinterlässt eine riesige Lücke und gleichzeitig ein Vermächtnis, das von Mut, Mitgefühl und einem unerschütterlichen Engagement für die Verbesserung des Lebens Anderer geprägt ist.
Tess – ihre beispiellose Empathie, ihr ungebrochener Optimismus und ihr immerwährendes Lächeln wird der gesamten Forschungsgemeinschaft fehlen. Wir sind dankbar, dass wir als NEOCYST-Verbund Tess kennenlernen und unsere Freundin nennen durften.
Bereits 2020 hatten die Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen „Research for Rare“ sich an die Bundesministerin für Bildung und Forschung gewandt, um die Bedeutung der Förderung translationsorientierter Verbundvorhaben im Bereich der seltenen Erkrankungen hervorzuheben. Vor dem Hintergrund der weiterhin offenen Entscheidung zur Weiterführung des Schwerpunkts wenden wir uns nochmals an Frau Dr. Renate Loskill:
Das TheRaCil Projekt bringt 16 Partner aus 6 Ländern und 3 europäische Konsortien zusammen mit dem Ziel, geeignete und gezielte Behandlungen für renale Ziliopathien bei Kindern zu entwickeln.
Mit großer Freude können wir Euch mitteilen, dass der NEOCYST Verbund bei der Antragstellung für eine dritte Förderperiode erfolgreich war. Wir werden weitere 3 Jahre (bis 2026) vom BMBF gefördert und haben somit die Möglichkeit, die Forschung an den seltenen Nierenerkrankungen im Kindesalter mit spannenden neuen Projekten weiter voran zu treiben. Im Mittelpunkt stehen dabei wieder die Interessen der Betroffenen und deren Familien.
Wir freuen uns auf weitere produktive Jahre der Zusammenarbeit mit allen Verbundspartnern, betroffenen Patienten und deren Familien!
Die Jury hat entschieden: Prof. Franz Schaefer aus Heidelberg hat den Black Pearl Award 2022 in der Kategorie „Wissenschaft und Forschung“ gewonnen. Der Award wurde von der EURORDIS (European Rare Disease Patient Organisation) verliehen und ehrt Prof. Schaefers außerordentliches Engagement für die Forschung an seltenen Erkrankungen und seine innovative Arbeit im Bereich der zystischen Nierenerkrankungen. Insbesondere seine Rolle in der Umsetzung des europäischen Netzwerkes für seltene Nierenerkrankungen (ERKNet) und sein Beitrag zum EJP-RD Förderprogramm (EU Rare Diseases Funding Programme) wurden gelobt.
Im Namen von NEOCYST bedanken wir uns bei Franz für seinen pausenlosen Einsatz und gratulieren recht herzlich!
